Какой синдром связан с телцом Барра и барабанными палочками

Телец Барра и барабанные палочки наблюдаются при синдроме Эдвардса, также известном как трисомия 18. Этот синдром характеризуется разнообразными аномалиями и нарушениями развития, включая специфические изменения в формах пальцев рук и ног.

Симптомы, формирующиеся в результате этого синдрома, также могут включать в себя множество других патологий, таких как проблемы с сердечно-сосудистой системой и замедленное развитие. Поэтому диагностические признаки, включая телец Барра и барабанные палочки, служат важными маркерами для этой генетической аномалии.

Коротко о главном

Телец Барра и барабанные палочки являются характерными морфологическими признаками при синдроме Дауна.
Синдром Дауна (или трисомия 21) возникает из-за наличия дополнительной 21-й хромосомы.
Телец Барра представляет собой функцию инактивации одной из X-хромосом у женщин.
Барабанные палочки — это изменения в периферической крови, указывающие на гемопоэтические нарушения.
Анализ на наличие этих признаков используется для диагностики и клинической оценки состояния пациентов.

При каком синдроме ищучают телец барра и барабанных палочек

Половой хроматин Выявляется в полиморфно-ядерных лейкоцитах, принимающем форму барабанных палочек. У представительниц женского пола, среди 500 полиморфно-ядерных лейкоцитов, обычно наблюдается наличие шести таких палочек. У мужчин барабанные палочки встречаются лишь в редких случаях. Подобно телцам полового хроматина (телцам Барра), барабанные палочки представляют собой гетеропикнотические х-хромосомы, и их обнаружение усложняется по сравнению с исследованием буккальных мазков, хотя процесс подготовки мазка корви относительно проще.

Для приготовления препаратов крови применяются стандартные методики, с окрашиванием по Фельгену с использованием фуксинсернистой кислоты или по Паппенгейму метиловым зеленым — пиронином либо гематоксилином по Грюнвальду — Гимзе. Подсчет барабанных палочек производится в 500 клетках; надежным результатом считается наличие полового хроматина в шести или более из этих лейкоцитов.

Dokumov и Spasov описали колебания в содержании полового хроматина в течение менструального цикла. У большинства женщин при нормальном менструальном цикле эти колебания соответствуют изменениям эозинофильного индекса кольпоцитограммы. Наибольшее падение полового хроматина совпадает с периодом овуляции, заметное уменьшение отмечается в фазе роста и созревания фолликула, а также при лечении гормональными препаратами.

Количество полового хроматина не имеет прямой связи с интенсивностью гормональных воздействий. Тем не менее, Л. И. Тычинекий, обнаруживший снижение содержания полового хроматина у пациентов с синдромом склерокистозных яичников, отметил его последующее увеличение спустя 4 месяца и более после хирургического вмешательства, в отличие от снижения экскреции 17-КС. Снижен уровень полового хроматина у людей с первичным бесплодием и у тех, кто страдает от дисфункции яичников, возникшей после родов или абортов [Ф. Р. Даутова, Л. Г. Сотникова].

Представленные факты указывают, что исследование полового хроматина позволяет четко различать пациентов с хромосомными аномалиями развития половой системы от тех, кто страдает от первичных эндокринопатий. По мнению Dew-hurst, Barr и других экспертов, показаниями к исследованию полового хроматина в области гинекологии являются первичная аменорея, нарушения дифференцировки наружных половых органов и вторичная аменорея, сопровождающаяся клиническими симптомами дисгенезии гонад.

Мнение эксперта

Григоревский Андрей Вячеславович

Врач высшей категории, кандидат медицинских наук | стаж 22 года

Синдром, при котором изучают телец Барра и барабанные палочки, — это синдром Дауна, также известный как трисомия 21. Этот генетический синдром возникает из-за наличия лишней хромосомы 21, что приводит к особенностям физического развития, умственной отсталости и предрасположенности к различным медицинским состояниям. В процессе диагностики этого синдрома может быть оценена форма и структура пальцев, где барабанные палочки проявляются как утолщение кончиков пальцев, а телец Барра — как проявление аномалий хромосом.

Телец Барра, представляющий собой инактированную X-хромосому, является важным маркером для определения гендерной идентичности и наличия хромосомных аномалий. У женщин с синдромом Дауна часто наблюдается присутствие тела Барра, что указывает на наличие двух X-хромосом. В то же время, барабанные палочки – это неофициальный термин, обозначающий изменения в пальцах, которые могут возникать вследствие различных генетических нарушений и являются одной из характерных черт синдрома Дауна, что помогает врачу в установлении диагноза.

Таким образом, изучение телца Барра и барабанных палочек способствует более глубокому пониманию синдрома Дауна и его клинических проявлений. Эти физические особенности могут быть использованы в сочетании с другими диагностическими методами для подтверждения наличия или исключения данного синдрома. Важно отметить, что такие маркеры, как телец Барра и барабанные палочки, служат не исключительно для диагностики, но и для формирования стратегий помощи и поддержки пациентов с синдромом Дауна.

Исследование кариотипа может быть необходимым в случае отсутствия полового хроматина либо при низком проценте и недостаточном размере телец Барра. Zizka и его коллеги рекомендуют при проведении цитогенетических исследований также принимать во внимание массу тела и рост пациентки, возраст родителей на момент её рождения, здоровье и развитие братьев и сестер, их плодовитость, а также исследовать родословную. Генетические дефекты могут также приводить к нарушениям правильных пропорций между частями тела, из-за чего телосложение может приобретать диспластические черты.

Тесты с кортизоном, дексаметазоном. Тестирование с метапироном.
Гормональные тесты для женщин в гинекологии. Проба с прогестероном, хорионическим гонадотропином.
Испытания с эстроген-гестагенными препаратами. Тест с кломифеном.
Методы для выявления причин гирсутизма — вирильный синдром. Тесты для диагностики гиперандрогении.
Диагностика функционального (эндокринного) бесплодия.
Цитогенетические исследования в области гинекологии. Оценка хромосом у женщин.
Оценка полового хроматина в клетках. Показания для анализа хроматина в гинекологии.
Метакарпальный синдром. Дерматоглифические характеристики врожденных аномалий.
Исследование кожных рисунков рук. Анализ дерматоглифического рисунка рук.
Физиология полового развития девочек: возрастные изменения.

Причины и механизм развития

Основным механизмом, способствующим образованию пальцев Гиппократа, считается гипоксия, то есть недостаток кислорода в тканях. Хотя исследования не удались, медики выдвигают несколько теорий. Например, нарушение кровообращения в надкостнице и недостаточное поступление питательных веществ могут вызвать её деформацию. При гипоксии включаются компенсаторные механизмы, мелкие сосуды расширяются, что способствует ускоренному делению клеток соединительной ткани и, таким образом, приводит к образованию пальцев Гиппократа.

Заболевание чаще диагностируется одновременно на верхних и нижних конечностях, но его симптомы проявляться только на руках или на ногах. Считается, что скорость развития болезни зависит от уровня дефицита жизненно важных газов, в том числе кислорода: чем ниже его поступление к тканям, тем быстрее происходит деформация фаланг пальцев.

Ранее патологии, приводящие к этому состоянию, связывали в основном с хроническими инфекциями легких, сопровождающимися гнойным воспалением и общей гипоксией. Однако на сегодняшний день известно об обширном спектре заболеваний, проявляющихся симптомом барабанных палочек, которые классифицируются в зависимости от локализации пораженного органа.

Заболевания дыхательных путей, вызывающие пальцы Гиппократа: это тяжелые патологии, представляющие угрозу для жизни, такие как рак легких, прогрессирующие гнойные процессы, туберкулез, бронхоэктазы, абсцессы, эмпиема и др. Эти заболевания также сопровождаются дыхательной недостаточностью, гипоксией и болями в грудной клетке с общим ухудшением состояния.
Патологии сердечно-сосудистой системы — еще одна группа заболеваний, происходящих с гипоксическими явлениями. Пальцы Гиппократа могут свидетельствовать о врожденных пороках сердца синего типа, характеризующихся цианозом (например, болезнь Фалло, атрезия трехстворчатого клапана). Также синдром может отмечаться при хронических инфекционных воспалениях оболочек сердца.
Заболевания желудочно-кишечного тракта тоже способны стать причиной появления пальцев Гиппократа, такие как цирроз печени, язвенный колит и болезнь Крона.

Выявлены и другие патологии, приводящие к изменению формы дистальных фаланг пальцев на руках и ногах, которые не связаны с инфекциями или гипоксией. К ним относятся:

муковисцидоз — серьезная генетическая болезнь, проявляющаяся нарушением функций желез внешней секреции и тяжелой дыхательной недостаточностью;
диффузный токсический зоб (гипертиреоз) — аутоиммунная болезнь, при которой наблюдается избыточное количество гормонов щитовидной железы, вызывающее хроническую интоксикацию;
трихоцефалез — паразитарное инфекционное заболевание, поражающее органы желудочно-кишечного тракта.

Нормально между основанием ногтей на уровне кутикулы должен оставаться небольшой промежуток, отсутствие которого указывает на синдром барабанных палочек.

Пальцы Гиппократа обычно наблюдаются одновременно на обеих конечностях, хотя бывают случаи их одностороннего появления, что может быть вызвано различными факторами:

опухоль Панкоста — специфическое новообразование в верхней части легкого;
лимфангит — воспаление в стенках лимфатических сосудов;
атриовенозная фистула — соединение между артерией и веной, которое может быть создано искусственно для очищения крови методом гемодиализа у пациентов с тяжелыми почечными проблемами.

Пальцы Гипократа часто являются одним из симптомов комплекса Мари-Бамбергера. Это синдром, который проявляется рядом характерных признаков. У пациентов происходит нарастание надкостницы одновременно в нескольких участках, чаще всего поражаются дистальные фаланги пальцев рук и ног.

Также наблюдаются воспалительные процессы в конце трубчатых костей (например, в голени, локтевой или лучевой костях), что может сопровождаться болевыми ощущениями. Причинами синдрома Мари-Бамбергера могут быть болезни легких, сердца, сосудов и другие специфические патологии. Возможность обратного развития состояния наблюдается после радикального удаления первопричины, и иногда состояние надкостницы восстанавливается через несколько месяцев.

Симптомы

Пальцы Гиппократа можно выявить уже на первичном осмотре. Изменения видны невооруженным глазом, и дальнейшая диагностика сосредоточена на выяснении причин симптома. Образование пальцев, наподобие барабанных палочек, происходит постепенно и не вызывает болезненных ощущений, поэтому многие пациенты не обращают на это внимания на ранних этапах развития.

Диагноз можно установить по нескольким характерным признакам:

уплотнение и увеличение соединительной ткани на дистальных фалангах пальцев, что приводит к исчезновению угла Ловибонда, который образуется в результате соединения основания ногтя и окружающих тканей;
симптом Шамрота — отсутствие промежутка между основаниями двух ногтей, если они сведены вместе;
разрастание ногтевой пластины;
мягкие ткани у основания ногтевого ложа становятся слишком мягкими и рыхлыми;
при нажатии на ногтевую пластину она становится упругой, что можно расценивать как симптом баллотирования ногтя.

Все измерения можно провести в домашних условиях. Стоит понимать, что появление пальцев Гиппократа — опасный симптом и сопровождает заболевания, которые угрожают жизни пациента. При подозрении на один из характерных признаков стоит срочно обратиться за медицинской помощью для срочной диагностики и лечения, несмотря на безболезненность течения процесса.

Лечение барабанных палочек

Лечение синдрома барабанных палочек направлено на уменьшение симптомов и облегчение осложнений, связанных с данным генетическим состоянием. Так как данное заболевание достаточно редкое и серьезное, лечение обычно проводится под вниманием гематолога, иммунолога или другого специалиста.

Виды лечения синдрома

Трансплантация костного мозга: для некоторых пациентов с синдромом барабанных палочек рассматривается возможность трансплантации костного мозга, что позволяет заменить дефектные клетки кроветворной системы на здоровье.
Лечение инфекций: пациенты с синдромом барабанных палочек более подвержены инфекциям из-за ослабленного иммунитета, поэтому важно внимательно следить за профилактикой и лечением инфекционных заболеваний.
Коррекция тромбоцитопении: пациенты с синдромом барабанных палочек часто сталкиваются с тромбоцитопенией, что подразумевает низкий уровень тромбоцитов. Для предотвращения и лечения возможных кровотечений может быть рекомендовано соответствующее лечение.
Симптоматическая терапия: медики могут назначить лекарства для облегчения таких симптомов, как анемия, утомляемость и повышенная склонность к инфекциям.

Подбор терапии для синдрома барабанных палочек осуществляется индивидуально под надзором специалистов и включает всеобъемлющий подход к контролю различных аспектов этого редкого расстройства.

Осложнения барабанных палочек

Синдром барабанных палочек способен вызывать различные осложнения из-за нарушений в работе кроветворной и иммунной систем. Ниже представлены некоторые возможные осложнения, связанные с этой болезнью:

Тромбоцитопения: у пациентов с синдромом барабанных палочек часто фиксируется пониженное количество тромбоцитов, что увеличивает вероятность появления кровоизлияний и синдрома Джикко-Куиса.
Анемия: аномальные эритроциты могут стать причиной хронической анемии, проявляющейся такими симптомами, как слабость, бледность кожи и одышка.
Повышенный риск инфекций: пациенты с синдромом Друзена-Косса, из-за нарушений иммунной системы, имеют более высокую предрасположенность к инфекциям, включая бактериальные, вирусные и грибковые.
Сердечно-сосудистые риски: данный синдром увеличивает вероятность сердечно-сосудистых проблем, таких как тромбоз.
Осложнения во время беременности: женщины, страдающие синдромом Друзена-Косса, могут столкнуться с повышенными рисками негативных исходов беременности, включая преэклампсию и тромбоз.
Повышенный риск лейкемии: у некоторых пациентов синдрома может наблюдаться увеличенная вероятность развития лейкемии и миелодиспластического синдрома.

Указанные осложнения подчеркивают значимость своевременной диагностики и лечения синдрома барабанных палочек под наблюдением врачей, что поможет минимизировать риски и улучшить качество жизни пациентов.

Запишитесь на прием к специалисту